La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique grave qui affecte les poumons mais aussi l'appareil digestif et génital. Elle est due à la présence d'un gène défectueux. Pour les malades atteints de mucoviscidose, l’espérance de vie ne dépasse pas 46 ans actuellement. 85 % des malades meurent d’insuffisance respiratoire et souffrent de nombreuses infections ou inflammations chroniques. Mais comment cette maladie génétique toujours inguérissable agit-elle ? Revenons d’abord sur le rôle essentiel du mucus dans les échanges respiratoires.

L’appareil respiratoire chez un individu sain

Chez un individu sain, l'appareil respiratoire est recouvert d'une substance visqueuse appelée mucus. Le mucus sert à protéger et humidifier les voies respiratoires, facilitant les échanges gazeux entre l'air et le sang. Il empêche des substances nocives inhalées, poussières ou bactéries, d'atteindre les poumons.

Ces corps étrangers sont évacués vers la gorge grâce au mouvement coordonné des cils tapissant la muqueuse des bronches sous le mucus. Dans les cellules de cette muqueuse, le gène CFTR code pour une protéine du même nom, permet le passage, à travers la membrane des cellules, d'ions CL^- indispensables à la fluidification du mucus.

Une mutation génétique avec atteinte sur le système respiratoire

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le gène CFTR est muté, entraînant une altération de la protéine CFTR. A cause de cette anomalie, les ions CL^- ne traversent plus correctement les membranes des cellules, causant une mauvaise hydratation du mucus, qui, de ce fait, devient de plus en plus épais et visqueux. Il encombre les voies respiratoires et digestives.

Le mouvement des cils se ralentissant, poussières et bactéries ne sont plus évacuées correctement. Les propriétés antibactériennes du mucus sont diminuées, ce qui favorise infections et inflammations chroniques pouvant s'avérer mortelles chez les personnes atteintes. Le mucus de l'appareil digestif empêche l'absorption des graisses, entraînant des problèmes de prise de poids.

L'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose ne dépasse pas quarante-six ans. 85 % d'entre eux décèdent d'insuffisance respiratoire. Malgré des axes de recherche actifs, dont la thérapie génique, la mucoviscidose est, pour le moment, une maladie inguérissable.